病因不明、医症状多样，北大不凡病情不可逆转、第医第季的合的脆几乎无特效药……目前，院面全球罕见病患者总数约有3亿人，缘作面而罕见病的具下幸运28平台诊治道路布满荆棘。有这样一群人
，医由于皮肤增厚 、北大不凡发硬
，第医第季的合的脆失去原有的院面弹性，原本正常的缘作面面纹消失
，鼻翼萎缩 ，具下嘴唇变薄，医仿佛脸上戴了一张“面具”。北大不凡造成“面具脸”的第医第季的合的脆原因 ，是一种被称为硬皮病的罕见病。穆荣帮助“戴着面具”的硬皮病患者卸下“铠甲”，是北京大学第三医院罕见病诊治中心副主任、风湿免疫科主任穆荣多年来锲而不舍的追求。遗憾为引，开启硬皮病研究之路硬皮病病因尚不明确，幸运28漏洞由于胶原纤维等细胞外基质的沉积
，导致局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化，一旦影响心脏、肺等内脏器官，凶险万分
，是死亡率最高的结缔组织病之一。但截至目前
，国际上仍没有针对硬皮病的较全面的流行病学资料 ，许多医生甚至没有听过硬皮病的名字 。一些硬皮病患者还会出现自身免疫疾病、肿瘤
，或者因为肢端溃疡引发全身败血症 。“有一些患者 ，由于病情加重 ，我们甚至都没有来得及收到病房，患者在急诊就走了。”硬皮病专病门诊“当时收住院时已经出现了严重的肺纤维化，即使使用呼吸机辅助治疗 ，效果也并不理想，病情突然加重。幸运28单双公式”每当谈起10余年前诊治的一位硬皮病患者，穆荣的语气中仍充满遗憾。“作为医生，在那个时刻觉得自己很无力，特别想为患者治疗 ，但却什么都做不了。她的年龄和我相仿，她本应有一个幸福的家庭，可以看着自己的儿女长大
，过着幸福的生活。”“患者在跟她11岁的儿子交代后事 ，嘱咐他以后要照顾好妹妹。”穆荣在病房门口目睹了患者和家人临终告别 ，“我经常能回想起当时他们一家人抱头痛哭的场景” 。这也成为了穆荣一直未能解开的心结。“其实很多医生开始关注一种疾病
，都是因为心里有个痛点 ，有一个遗憾没有解决，才促使医生走上了这条道路。”穆荣多年来一直致力于硬皮病诊治的幸运28开奖原理破解研究，以期改善硬皮病患者的预后 。为此，穆荣设立了国内第一个硬皮病专病门诊
。诊室患者络绎不绝国内首个，揭开硬皮病“面具”“如果治疗晚了，已经破坏的地方就很难回去了 ，甚至想要把疾病控制在现有的状况都非常困难 。”目前尚无有效的手段治疗硬皮病 ，雪上加霜的是，硬皮病患者不仅要承受疾病带来的痛苦，由于对容貌造成了不可逆转的伤害 ，许多患者还会遭遇他人的非议，带来心理上的打击。因此 ，如果能够早期发现硬皮病，对改善硬皮病患者的生活质量至关重要。“我们都希望患者在没有出现皮肤硬化和内脏纤维化的时候，就可以早期确诊。”而硬皮病虽然罕见 ，在发病早期其实也有迹可循，幸运28单双算法在穆荣诊治的硬皮病患者中 ，约有90%在发病初期会出现雷诺现象 。患者皮肤在寒冷的环境中 ，患者手指皮肤的颜色会突然变白
，在回到温暖的环境之后，手指颜色又会变紫，然后逐渐恢复到正常的颜色。而由于缺少对疾病的认知 ，很多患者并不知道自己患上了硬皮病，经常容易与其他疾病混淆
。“当时并不了解，还纳闷怎么天气一冷，手就白了 ，不流血了 。”赵先生（化名）的手部曾反复出现雷诺现象
，当医生提出他可能患有硬皮病时 
，赵先生还坚持认为
，导致他手部变化的原因是受凉后引发的关节炎。相关检查的结果证实了医生的判断，由于发现及时，赵先生的病情得到了有效控制
 ，“硬皮”的症状只停留在了双手，并没有扩散到其他部位。“左手稍微好点，皮肤有点光泽，右手这儿就没有光泽了。”穆荣为患者诊疗为了能够帮助患者及早识别并开始治疗  ，穆荣将专病门诊的名称更改为雷诺现象及硬皮病门诊
，“通过早期筛查，以及积极开展宣教 ，目前能够早期诊断硬皮病的患者越来越多了 。”2022年3月，患者王阿姨（化名）来到穆荣的雷诺现象及硬皮病专病门诊 ，在这里她第一次听说了硬皮病这种疾病 。“当时检查的时候，我是典型的手指溃疡，对我的工作和生活都有很大影响，做什么事情都不行。”手指溃疡引发的疼痛让王阿姨困扰不已，彼时的她不论是在家做家务或者是上班用电脑，都要忍受手指的疼痛。“穆主任跟我讲，今年内就让你的手指不疼，我当时特别感动
。”通过数月的药物治疗 ，王阿姨手指的症状得到缓解。察看患者病情虽然病情得到了控制 ，但硬皮病对患者生活的影响持续存在。即使是炎热的夏季，为了避免诱发雷诺现象，患者通常都会穿得比较厚，而每年入冬之后
，手套、棉鞋 、热水壶就成了硬皮病患者出门时
，必不可少的“保暖三件套”
。医患携手 ，向攻克难题发出挑战罕见病的诊治已非坦途 ，科研攻关的步伐更加沉重 。曾有一位50岁的患者出现了严重的肺纤维化 ，在进行肺移植后 ，将自己的肺捐献给穆荣和团队进行科研  。“我最近给他发微信，他就没有回复……”遗憾的是，患者此后又出现多种并发症。“和他接触过的医务、科研人员都很惋惜 ，如果他还在该有多好。”近年来，国家对罕见病诊治工作越来越重视 ，许多科研工作者也投身其中
，“啃下”罕见病诊治这块“硬骨头”。穆荣积极与同行交流，受邀出席国际学术会议。而与其他学术会议不同的是 ，医生开会的同时，患者们也会同步举行会议。诊疗团队参加学术会议患者会议还会邀请医生到场一同交流 。穆荣认为 ，这种形式更利于推动疾病研究 。“医生、患者，大家应该经常在一起讨论 ，了解对方领域内的新动态。”硬皮病的治疗需要患者长期随访 ，监测病情变化。“近2年 ，我们的数据库中增加了100多位新诊断的患者，后续通过全面随访和症状评估 ，根据患者病情开展更加精准的治疗。”查房每次复诊时，除了关注病情的变化 ，穆荣都会嘱咐患者，要积极乐观地面对生活。“我们相信你，把治病的事儿交给大夫 。”在治疗过程中，医生和患者更是建立起了一道纽带，双方就像是亲密无间的战友，向硬皮病这个共同的敌人发起挑战。“患者对疾病知识的渴望非常强烈，他们对攻克疾病的决心和自身的能量让我们非常感动，也是促使我们前进的动力。”穆荣鼓励患者积极面对生活“我觉得大家应该也要相信  ，一定会有一天，不管从外观上，还是日常生活和工作，大家都可以像正常人一样。”穆荣坚信，硬皮病患者也能像高血压
、糖尿病等常见病患者一样，只要接受正规的治疗，都可以像常人一样  。目前，北京大学第三医院罕见病诊治中心已常规开展包括硬皮病在内的50个罕见病诊治工作，通过多学科会诊等方式 ，为患者提供高质高效的一站式罕见病诊疗服务，助力医院高质量发展
。专题链接：“医”面之缘